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Gaucher disease (GD) and Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) are autosomal recessive lysosomal storage disorders (LSDs) caused by biallelic pathogenic variants in GBA1 and SMPD1, respectively. The resulting enzymatic defects lead to progressive accumulation of undegraded sphingolipids within macrophages and parenchymal cells, producing chronic, multisystemic, and often irreversible organ damage.
Early Diagnosis of Gaucher Disease and ASMD in Sardinia: The "Ichnos" Project / Costa, Alessandro; Perra, Daniela; Mulas, Olga; Podda, Luigi; Longu, Francesco; Fozza, Claudio; Palmas, Angelo; Curreli, Luigi; Cappellini, Maria Domenica; Zizzo, Carmela; Caocci, Giovanni. - In: MEDITERRANEAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND INFECTIOUS DISEASES. - ISSN 2035-3006. - 18:1(2026). [10.4084/MJHID.2026.016]
Early Diagnosis of Gaucher Disease and ASMD in Sardinia: The "Ichnos" Project
Costa, Alessandro;Perra, Daniela;Mulas, Olga;Podda, Luigi;Longu, Francesco;Fozza, Claudio;Palmas, Angelo;Curreli, Luigi;Cappellini, Maria Domenica;Zizzo, Carmela;Caocci, Giovanni
2026-01-01
Abstract
Gaucher disease (GD) and Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) are autosomal recessive lysosomal storage disorders (LSDs) caused by biallelic pathogenic variants in GBA1 and SMPD1, respectively. The resulting enzymatic defects lead to progressive accumulation of undegraded sphingolipids within macrophages and parenchymal cells, producing chronic, multisystemic, and often irreversible organ damage.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
