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MATR3 is an RNA- and DNA-binding protein that interacts with TDP-43, a disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observed MATR3 pathology in ALS-affected spinal cords with and without MATR3 mutations. Our data provide more evidence supporting the role of aberrant RNA processing in motor neuron degeneration.
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis / Johnson, J., Pioro, E., Boehringer, A., Chia, R., Feit, H., Renton, A., Pliner, H., Abramzon, Y., Marangi, G., Winborn, B., Gibbs, J., Nalls, M., Morgan, S., Shoai, M., Hardy, J., Pittman, A., Orrell, R., Malaspina, A., Sidle, K., Fratta, P., et al.. - In: NATURE NEUROSCIENCE. - ISSN 1097-6256. - 17:5(2014), pp. 664-666. [10.1038/nn.3688]
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis
MATR3 is an RNA- and DNA-binding protein that interacts with TDP-43, a disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observed MATR3 pathology in ALS-affected spinal cords with and without MATR3 mutations. Our data provide more evidence supporting the role of aberrant RNA processing in motor neuron degeneration.
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis / Johnson, J., Pioro, E., Boehringer, A., Chia, R., Feit, H., Renton, A., Pliner, H., Abramzon, Y., Marangi, G., Winborn, B., Gibbs, J., Nalls, M., Morgan, S., Shoai, M., Hardy, J., Pittman, A., Orrell, R., Malaspina, A., Sidle, K., Fratta, P., et al.. - In: NATURE NEUROSCIENCE. - ISSN 1097-6256. - 17:5(2014), pp. 664-666. [10.1038/nn.3688]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11388/61143
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
