Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
IRIS
Background: Recently, common genetic risk factors for intracranial aneurysm (IA) and aneurysmal subarachnoid hemorrhage (ASAH) were found to explain a large amount of disease heritability and therefore have potential to be used for genetic risk prediction. We constructed a genetic risk score to (1) predict ASAH incidence and IA presence (combined set of unruptured IA and ASAH) and (2) assess its association with patient characteristics. Methods: A genetic risk score incorporating genetic association data for IA and 17 traits related to IA (so-called metaGRS) was created using 1161 IA cases and 407 392 controls from the UK Biobank population study. The metaGRS was validated in combination with risk factors blood pressure, sex, and smoking in 828 IA cases and 68 568 controls from the Nordic HUNT population study. Furthermore, we assessed association between the metaGRS and patient characteristics in a cohort of 5560 IA patients. Results: Per SD increase of metaGRS, the hazard ratio for ASAH incidence was 1.34 (95% CI, 1.20-1.51) and the odds ratio for IA presence 1.09 (95% CI, 1.01-1.18). Upon including the metaGRS on top of clinical risk factors, the concordance index to predict ASAH hazard increased from 0.63 (95% CI, 0.59-0.67) to 0.65 (95% CI, 0.62-0.69), while prediction of IA presence did not improve. The metaGRS was statistically significantly associated with age at ASAH (β=-4.82×10-3per year [95% CI, -6.49×10-3to -3.14×10-3]; P=1.82×10-8), and location of IA at the internal carotid artery (odds ratio=0.92 [95% CI, 0.86-0.98]; P=0.0041). Conclusions: The metaGRS was predictive of ASAH incidence, although with limited added value over clinical risk factors. The metaGRS was not predictive of IA presence. Therefore, we do not recommend using this metaGRS in daily clinical care. Genetic risk does partly explain the clinical heterogeneity of IA warranting prioritization of clinical heterogeneity in future genetic prediction studies of IA and ASAH.
Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity / Bakker, M. K.; Kanning, J. P.; Abraham, G.; Martinsen, A. E.; Winsvold, B. S.; Zwart, J. -A.; Bourcier, R.; Sawada, T.; Koido, M.; Kamatani, Y.; Morel, S.; Amouyel, P.; Debette, S.; Bijlenga, P.; Berrandou, T.; Ganesh, S. K.; Bouatia-Naji, N.; Jones, G.; Bown, M.; Rinkel, G. J. E.; Veldink, J. H.; Ruigrok, Y. M.; Hege Aamodt, A.; Heidi Skogholt, A.; Brumpton, B. M.; Willer, C. J.; Sandset, E. C.; Kristoffersen, E. S.; Ellekjaer, H.; Heuch, I.; Nielsen, J. B.; Hagen, K.; Hveem, K.; Fritsche, L. G.; Thomas, L. F.; Pedersen, L. M.; Gabrielsen, M. E.; Holmen, O. L.; Borte, S.; Zhou, W.; Abboud, S.; Pandolfo, M.; Thijs, V.; Leys, D.; Bodenant, M.; Louillet, F.; Touze, E.; Mas, J. -L.; Samson, Y.; Leder, S.; Leger, A.; Deltour, S.; Crozier, S.; Meresse, I.; Canaple, S.; Godefroy, O.; Giroud, M.; Bejot, Y.; Decavel, P.; Medeiros, E.; Montiel, P.; Moulin, T.; Vuillier, F.; Dallongeville, J.; Metso, A. J.; Metso, T.; Tatlisumak, T.; Grond-Ginsbach, C.; Lichy, C.; Kloss, M.; Werner, I.; Arnold, M. -L.; Dos Santos, M.; Grau, A.; Dichgans, M.; Thomas-Feles, C.; Weber, R.; Brandt, T.; Pezzini, A.; De Giuli, V.; Caria, F.; Poli, L.; Padovani, A.; Bersano, A.; Lanfranconi, S.; Beretta, S.; Ferrarese, C.; Giacolone, G.; Paolucci, S.; Lyrer, P.; Engelter, S.; Fluri, F.; Hatz, F.; Gisler, D.; Bonati, L.; Gensicke, H.; Amort, M.; Markus, H.; Majersik, J.; Worrall, B.; Southerland, A.; Cole, J.; Kittner, S.; Evangelou, E.; Warren, H. R.; Gao, H.; Ntritsos, G.; Dimou, N.; Esko, T.; Magi, R.; Milani, L.; Almgren, P.; Boutin, T.; Ding, J.; Giulianini, F.; Holliday, E. G.; Jackson, A. U.; Li-Gao, R.; Lin, W. -Y.; Luan, J.; Mangino, M.; Oldmeadow, C.; Peter Prins, B.; Qian, Y.; Sargurupremraj, M.; Shah, N.; Surendran, P.; Theriault, S.; Verweij, N.; Willems, S. M.; Zhao, J. -H.; Connell, J.; De Mutsert, R.; Doney, A. S. F.; Farrall, M.; Menni, C.; Morris, A. D.; Noordam, R.; Pare, G.; Poulter, N. R.; Shields, D. C.; Stanton, A.; Thom, S.; Abecasis, G.; Amin, N.; Arking, D. E.; Ayers, K. L.; Barbieri, C. M.; Batini, C.; Bis, J. C.; Blake, T.; Bochud, M.; Boehnke, M.; Boerwinkle, E.; Boomsma, D. I.; Bottinger, E. P.; Braund, P. S.; Brumat, M.; Campbell, A.; Campbell, H.; Chakravarti, A.; Chambers, J. C.; Chauhan, G.; Ciullo, M.; Cocca, M.; Collins, F.; Cordell, H. J.; Davies, G.; De Borst, M. H.; De Geus, E. J.; Deary, I. J.; Deelen, J.; Del Greco M, F.; Yusuf Demirkale, C.; Dorr, M.; Ehret, G. B.; Elosua, R.; Enroth, S.; Mesut Erzurumluoglu, A.; Ferreira, T.; Franberg, M.; Franco, O. H.; Gandin, I.; Gasparini, P.; Giedraitis, V.; Gieger, C.; Girotto, G.; Goel, A.; Gow, A. J.; Gudnason, V.; Guo, X.; Gyllensten, U.; Hamsten, A.; Harris, T. B.; Harris, S. E.; Hartman, C. A.; Havulinna, A. S.; Hicks, A. A.; Hofer, E.; Hofman, A.; Hottenga, J. -J.; Huffman, J. E.; Hwang, S. -J.; Ingelsson, E.; James, A.; Jansen, R.; Jarvelin, M. -R.; Joehanes, R.; Johansson, A.; Johnson, A. D.; Joshi, P. K.; Jousilahti, P.; Wouter Jukema, J.; Jula, A.; Kahonen, M.; Kathiresan, S.; Keavney, B. D.; Khaw, K. -T.; Knekt, P.; Knight, J.; Kolcic, I.; Kooner, J. S.; Koskinen, S.; Kristiansson, K.; Kutalik, Z.; Laan, M.; Larson, M.; Launer, L. J.; Lehne, B.; Lehtimaki, T.; Liewald, D. C. M.; Lin, L.; Lind, L.; Lindgren, C. M.; Liu, Y.; Loos, R. J. F.; Lopez, L. M.; Lu, Y.; Lyytikainen, L. -P.; Mahajan, A.; Mamasoula, C.; Marrugat, J.; Marten, J.; Milaneschi, Y.; Morgan, A.; Morris, A. P.; Morrison, A. C.; Munson, P. J.; Nalls, M. A.; Nandakumar, P.; Nelson, C. P.; Niiranen, T.; Nolte, I. M.; Nutile, T.; Oldehinkel, A. J.; Oostra, B. A.; O'Reilly, P. F.; Org, E.; Padmanabhan, S.; Palmas, W.; Palotie, A.; Pattie, A.; Penninx, B. W. J. H.; Perola, M.; Peters, A.; Polasek, O.; Pramstaller, P. P.; Tri Nguyen, Q.; Raitakari, O. T.; Rettig, R.; Rice, K.; Ridker, P. M.; Ried, J. S.; Riese, H.; Ripatti, S.; Robino, A.; Rose, L. M.; Rotter, J. I.; Rudan, I.; Ruggiero, D.; Saba, Y.; Sala, C. F.; Salomaa, V.; Samani, N. J.; Sarin, A. -P.; Schmidt, R.; Schmidt, H.; Shrine, N.; Siscovick, D.; Smith, A. V.; Snieder, H.; Sober, S.; Sorice, R.; Starr, J. M.; Stott, D. J.; Strachan, D. P.; Strawbridge, R. J.; Sundstrom, J.; Swertz, M. A.; Taylor, K. D.; Teumer, A.; Tobin, M. D.; Tomaszewski, M.; Toniolo, D.; Traglia, M.; Trompet, S.; Tuomilehto, J.; Tzourio, C.; Uitterlinden, A. G.; Vaez, A.; Van Der Most, P. J.; Van Duijn, C. M.; Verwoert, G. C.; Vitart, V.; Volker, U.; Vollenweider, P.; Vuckovic, D.; Watkins, H.; Wild, S. H.; Willemsen, G.; Wilson, J. F.; Wright, A. F.; Yao, J.; Zemunik, T.; Zhang, W.; Attia, J. R.; Butterworth, A. S.; Chasman, D. I.; Conen, D.; Cucca, F.; Danesh, J.; Hayward, C.; Howson, J. M. M.; Laakso, M.; Lakatta, E. G.; Langenberg, C.; Melander, O.; Mook-Kanamori, D. O.; Palmer, C. N. A.; Risch, L.; Scott, R. A.; Scott, R. J.; Sever, P.; Spector, T. D.; Van Der Harst, P.; Wareham, N. J.; Zeggini, E.; Levy, D.; Munroe, P. B.; Newton-Cheh, C.; Brown, M. J.; Metspalu, A.; Psaty, B. M.; Wain, L. V.; Elliott, P.; Caulfield, M. J.; Gormley, P.; Anttila, V.; Palta, P.; Esko, T.; Pers, T. H.; Farh, K. -H.; Cuenca-Leon, E.; Muona, M.; Furlotte, N. A.; Kurth, T.; Ingason, A.; Mcmahon, G.; Ligthart, L.; Terwindt, G. M.; Kallela, M.; Freilinger, T. M.; Ran, C.; Gordon, S. G.; Stam, A. H.; Steinberg, S.; Borck, G.; Koiranen, M.; Quaye, L.; Adams, H. H. H.; Lehtimaki, T.; Sarin, A. -P.; Wedenoja, J.; Hinds, D. A.; Buring, J. E.; Schurks, M.; Ridker, P. M.; Gudlaug Hrafnsdottir, M.; Stefansson, H.; Ring, S. M.; Hottenga, J. -J.; Artto, V.; Kaunisto, M.; Vepsalainen, S.; Malik, R.; Heath, A. C.; Madden, P. A. F.; Martin, N. G.; Montgomery, G. W.; Kurki, M. I.; Kals, M.; Magi, R.; Parn, K.; Hamalainen, E.; Huang, H.; Byrnes, A. E.; Franke, L.; Huang, J.; Stergiakouli, E.; Lee, P. H.; Sandor, C.; Webber, C.; Cader, Z.; Muller-Myhsok, B.; Schreiber, S.; Meitinger, T.; Eriksson, J. G.; Salomaa, V.; Heikkila, K.; Loehrer, E.; Uitterlinden, A. G.; Van Duijn, C. M.; Cherkas, L.; Pedersen, L. M.; Stubhaug, A.; Nielsen, C. S.; Mannikko, M.; Mihailov, E.; Milani, L.; Gobel, H.; Esserlind, A. -L.; Francke Christensen, A.; Folkmann Hansen, T.; Werge, T.; Kaprio, J.; Aromaa, A. J.; Raitakari, O.; Arfan Ikram, M.; Spector, T.; Jarvelin, M. -R.; Kubisch, C.; Strachan, D. P.; Ferrari, M. D.; Belin, A. C.; Wessman, M.; Van Den Maagdenberg, A. M. J. M.; Davey Smith, G.; Stefansson, K.; Eriksson, N.; Daly, M. J.; Neale, B. M.; Olesen, J.; Chasman, D. I.; Nyholt, D. R.; Akiyama, M.; Alg, V. S.; Borte, S.; Broderick, J. P.; Dauvillier, J.; Desal, H.; Dina, C.; Friedrich, C. M.; Gaal-Paavola, E. I.; Gentric, J. -C.; Hirsch, S.; Hostettler, I. C.; Houlden, H.; Hveem, K.; Jaaskelainen, J. E.; Johnsen, M. B.; Li, L.; Lin, K.; Lindgren, A.; Martin, O.; Matsuda, K.; Millwood, I. Y.; Naggara, O.; Niemela, M.; Pera, J.; Redon, R.; Rouleau, G. A.; Sandvei, M. So.; Schilling, S.; Shotar, E.; Slowik, A.; Terao, C.; Verschuren, W. M. M.; Walters, R. G.; Werring, D. J.; Willer, C. J.; Woo, D.; Worrall, B. B.; Zhou, S.. - In: STROKE. - ISSN 0039-2499. - 54:3(2023), pp. 810-818. [10.1161/STROKEAHA.122.040715]
Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity
Bakker M. K.;Kanning J. P.;Abraham G.;Martinsen A. E.;Winsvold B. S.;Zwart J. -A.;Bourcier R.;Sawada T.;Koido M.;Kamatani Y.;Morel S.;Amouyel P.;Debette S.;Bijlenga P.;Berrandou T.;Ganesh S. K.;Bouatia-Naji N.;Jones G.;Bown M.;Rinkel G. J. E.;Veldink J. H.;Ruigrok Y. M.;Hege Aamodt A.;Heidi Skogholt A.;Brumpton B. M.;Willer C. J.;Sandset E. C.;Kristoffersen E. S.;Ellekjaer H.;Heuch I.;Nielsen J. B.;Hagen K.;Hveem K.;Fritsche L. G.;Thomas L. F.;Pedersen L. M.;Gabrielsen M. E.;Holmen O. L.;Borte S.;Zhou W.;Abboud S.;Pandolfo M.;Thijs V.;Leys D.;Bodenant M.;Louillet F.;Touze E.;Mas J. -L.;Samson Y.;Leder S.;Leger A.;Deltour S.;Crozier S.;Meresse I.;Canaple S.;Godefroy O.;Giroud M.;Bejot Y.;Decavel P.;Medeiros E.;Montiel P.;Moulin T.;Vuillier F.;Dallongeville J.;Metso A. J.;Metso T.;Tatlisumak T.;Grond-Ginsbach C.;Lichy C.;Kloss M.;Werner I.;Arnold M. -L.;Dos Santos M.;Grau A.;Dichgans M.;Thomas-Feles C.;Weber R.;Brandt T.;Pezzini A.;De Giuli V.;Caria F.;Poli L.;Padovani A.;Bersano A.;Lanfranconi S.;Beretta S.;Ferrarese C.;Giacolone G.;Paolucci S.;Lyrer P.;Engelter S.;Fluri F.;Hatz F.;Gisler D.;Bonati L.;Gensicke H.;Amort M.;Markus H.;Majersik J.;Worrall B.;Southerland A.;Cole J.;Kittner S.;Evangelou E.;Warren H. R.;Gao H.;Ntritsos G.;Dimou N.;Esko T.;Magi R.;Milani L.;Almgren P.;Boutin T.;Ding J.;Giulianini F.;Holliday E. G.;Jackson A. U.;Li-Gao R.;Lin W. -Y.;Luan J.;Mangino M.;Oldmeadow C.;Peter Prins B.;Qian Y.;Sargurupremraj M.;Shah N.;Surendran P.;Theriault S.;Verweij N.;Willems S. M.;Zhao J. -H.;Connell J.;De Mutsert R.;Doney A. S. F.;Farrall M.;Menni C.;Morris A. D.;Noordam R.;Pare G.;Poulter N. R.;Shields D. C.;Stanton A.;Thom S.;Abecasis G.;Amin N.;Arking D. E.;Ayers K. L.;Barbieri C. M.;Batini C.;Bis J. C.;Blake T.;Bochud M.;Boehnke M.;Boerwinkle E.;Boomsma D. I.;Bottinger E. P.;Braund P. S.;Brumat M.;Campbell A.;Campbell H.;Chakravarti A.;Chambers J. C.;Chauhan G.;Ciullo M.;Cocca M.;Collins F.;Cordell H. J.;Davies G.;De Borst M. H.;De Geus E. J.;Deary I. J.;Deelen J.;Del Greco M F.;Yusuf Demirkale C.;Dorr M.;Ehret G. B.;Elosua R.;Enroth S.;Mesut Erzurumluoglu A.;Ferreira T.;Franberg M.;Franco O. H.;Gandin I.;Gasparini P.;Giedraitis V.;Gieger C.;Girotto G.;Goel A.;Gow A. J.;Gudnason V.;Guo X.;Gyllensten U.;Hamsten A.;Harris T. B.;Harris S. E.;Hartman C. A.;Havulinna A. S.;Hicks A. A.;Hofer E.;Hofman A.;Hottenga J. -J.;Huffman J. E.;Hwang S. -J.;Ingelsson E.;James A.;Jansen R.;Jarvelin M. -R.;Joehanes R.;Johansson A.;Johnson A. D.;Joshi P. K.;Jousilahti P.;Wouter Jukema J.;Jula A.;Kahonen M.;Kathiresan S.;Keavney B. D.;Khaw K. -T.;Knekt P.;Knight J.;Kolcic I.;Kooner J. S.;Koskinen S.;Kristiansson K.;Kutalik Z.;Laan M.;Larson M.;Launer L. J.;Lehne B.;Lehtimaki T.;Liewald D. C. M.;Lin L.;Lind L.;Lindgren C. M.;Liu Y.;Loos R. J. F.;Lopez L. M.;Lu Y.;Lyytikainen L. -P.;Mahajan A.;Mamasoula C.;Marrugat J.;Marten J.;Milaneschi Y.;Morgan A.;Morris A. P.;Morrison A. C.;Munson P. J.;Nalls M. A.;Nandakumar P.;Nelson C. P.;Niiranen T.;Nolte I. M.;Nutile T.;Oldehinkel A. J.;Oostra B. A.;O'reilly P. F.;Org E.;Padmanabhan S.;Palmas W.;Palotie A.;Pattie A.;Penninx B. W. J. H.;Perola M.;Peters A.;Polasek O.;Pramstaller P. P.;Tri Nguyen Q.;Raitakari O. T.;Rettig R.;Rice K.;Ridker P. M.;Ried J. S.;Riese H.;Ripatti S.;Robino A.;Rose L. M.;Rotter J. I.;Rudan I.;Ruggiero D.;Saba Y.;Sala C. F.;Salomaa V.;Samani N. J.;Sarin A. -P.;Schmidt R.;Schmidt H.;Shrine N.;Siscovick D.;Smith A. V.;Snieder H.;Sober S.;Sorice R.;Starr J. M.;Stott D. J.;Strachan D. P.;Strawbridge R. J.;Sundstrom J.;Swertz M. A.;Taylor K. D.;Teumer A.;Tobin M. D.;Tomaszewski M.;Toniolo D.;Traglia M.;Trompet S.;Tuomilehto J.;Tzourio C.;Uitterlinden A. G.;Vaez A.;Van Der Most P. J.;Van Duijn C. M.;Verwoert G. C.;Vitart V.;Volker U.;Vollenweider P.;Vuckovic D.;Watkins H.;Wild S. H.;Willemsen G.;Wilson J. F.;Wright A. F.;Yao J.;Zemunik T.;Zhang W.;Attia J. R.;Butterworth A. S.;Chasman D. I.;Conen D.;Cucca F.;Danesh J.;Hayward C.;Howson J. M. M.;Laakso M.;Lakatta E. G.;Langenberg C.;Melander O.;Mook-Kanamori D. O.;Palmer C. N. A.;Risch L.;Scott R. A.;Scott R. J.;Sever P.;Spector T. D.;Van Der Harst P.;Wareham N. J.;Zeggini E.;Levy D.;Munroe P. B.;Newton-Cheh C.;Brown M. J.;Metspalu A.;Psaty B. M.;Wain L. V.;Elliott P.;Caulfield M. J.;Gormley P.;Anttila V.;Palta P.;Esko T.;Pers T. H.;Farh K. -H.;Cuenca-Leon E.;Muona M.;Furlotte N. A.;Kurth T.;Ingason A.;Mcmahon G.;Ligthart L.;Terwindt G. M.;Kallela M.;Freilinger T. M.;Ran C.;Gordon S. G.;Stam A. H.;Steinberg S.;Borck G.;Koiranen M.;Quaye L.;Adams H. H. H.;Lehtimaki T.;Sarin A. -P.;Wedenoja J.;Hinds D. A.;Buring J. E.;Schurks M.;Ridker P. M.;Gudlaug Hrafnsdottir M.;Stefansson H.;Ring S. M.;Hottenga J. -J.;Artto V.;Kaunisto M.;Vepsalainen S.;Malik R.;Heath A. C.;Madden P. A. F.;Martin N. G.;Montgomery G. W.;Kurki M. I.;Kals M.;Magi R.;Parn K.;Hamalainen E.;Huang H.;Byrnes A. E.;Franke L.;Huang J.;Stergiakouli E.;Lee P. H.;Sandor C.;Webber C.;Cader Z.;Muller-Myhsok B.;Schreiber S.;Meitinger T.;Eriksson J. G.;Salomaa V.;Heikkila K.;Loehrer E.;Uitterlinden A. G.;Van Duijn C. M.;Cherkas L.;Pedersen L. M.;Stubhaug A.;Nielsen C. S.;Mannikko M.;Mihailov E.;Milani L.;Gobel H.;Esserlind A. -L.;Francke Christensen A.;Folkmann Hansen T.;Werge T.;Kaprio J.;Aromaa A. J.;Raitakari O.;Arfan Ikram M.;Spector T.;Jarvelin M. -R.;Kubisch C.;Strachan D. P.;Ferrari M. D.;Belin A. C.;Wessman M.;Van Den Maagdenberg A. M. J. M.;Davey Smith G.;Stefansson K.;Eriksson N.;Daly M. J.;Neale B. M.;Olesen J.;Chasman D. I.;Nyholt D. R.;Akiyama M.;Alg V. S.;Borte S.;Broderick J. P.;Dauvillier J.;Desal H.;Dina C.;Friedrich C. M.;Gaal-Paavola E. I.;Gentric J. -C.;Hirsch S.;Hostettler I. C.;Houlden H.;Hveem K.;Jaaskelainen J. E.;Johnsen M. B.;Li L.;Lin K.;Lindgren A.;Martin O.;Matsuda K.;Millwood I. Y.;Naggara O.;Niemela M.;Pera J.;Redon R.;Rouleau G. A.;Sandvei M. So.;Schilling S.;Shotar E.;Slowik A.;Terao C.;Verschuren W. M. M.;Walters R. G.;Werring D. J.;Willer C. J.;Woo D.;Worrall B. B.;Zhou S.
2023-01-01
Abstract
Background: Recently, common genetic risk factors for intracranial aneurysm (IA) and aneurysmal subarachnoid hemorrhage (ASAH) were found to explain a large amount of disease heritability and therefore have potential to be used for genetic risk prediction. We constructed a genetic risk score to (1) predict ASAH incidence and IA presence (combined set of unruptured IA and ASAH) and (2) assess its association with patient characteristics. Methods: A genetic risk score incorporating genetic association data for IA and 17 traits related to IA (so-called metaGRS) was created using 1161 IA cases and 407 392 controls from the UK Biobank population study. The metaGRS was validated in combination with risk factors blood pressure, sex, and smoking in 828 IA cases and 68 568 controls from the Nordic HUNT population study. Furthermore, we assessed association between the metaGRS and patient characteristics in a cohort of 5560 IA patients. Results: Per SD increase of metaGRS, the hazard ratio for ASAH incidence was 1.34 (95% CI, 1.20-1.51) and the odds ratio for IA presence 1.09 (95% CI, 1.01-1.18). Upon including the metaGRS on top of clinical risk factors, the concordance index to predict ASAH hazard increased from 0.63 (95% CI, 0.59-0.67) to 0.65 (95% CI, 0.62-0.69), while prediction of IA presence did not improve. The metaGRS was statistically significantly associated with age at ASAH (β=-4.82×10-3per year [95% CI, -6.49×10-3to -3.14×10-3]; P=1.82×10-8), and location of IA at the internal carotid artery (odds ratio=0.92 [95% CI, 0.86-0.98]; P=0.0041). Conclusions: The metaGRS was predictive of ASAH incidence, although with limited added value over clinical risk factors. The metaGRS was not predictive of IA presence. Therefore, we do not recommend using this metaGRS in daily clinical care. Genetic risk does partly explain the clinical heterogeneity of IA warranting prioritization of clinical heterogeneity in future genetic prediction studies of IA and ASAH.
Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity / Bakker, M. K.; Kanning, J. P.; Abraham, G.; Martinsen, A. E.; Winsvold, B. S.; Zwart, J. -A.; Bourcier, R.; Sawada, T.; Koido, M.; Kamatani, Y.; Morel, S.; Amouyel, P.; Debette, S.; Bijlenga, P.; Berrandou, T.; Ganesh, S. K.; Bouatia-Naji, N.; Jones, G.; Bown, M.; Rinkel, G. J. E.; Veldink, J. H.; Ruigrok, Y. M.; Hege Aamodt, A.; Heidi Skogholt, A.; Brumpton, B. M.; Willer, C. J.; Sandset, E. C.; Kristoffersen, E. S.; Ellekjaer, H.; Heuch, I.; Nielsen, J. B.; Hagen, K.; Hveem, K.; Fritsche, L. G.; Thomas, L. F.; Pedersen, L. M.; Gabrielsen, M. E.; Holmen, O. L.; Borte, S.; Zhou, W.; Abboud, S.; Pandolfo, M.; Thijs, V.; Leys, D.; Bodenant, M.; Louillet, F.; Touze, E.; Mas, J. -L.; Samson, Y.; Leder, S.; Leger, A.; Deltour, S.; Crozier, S.; Meresse, I.; Canaple, S.; Godefroy, O.; Giroud, M.; Bejot, Y.; Decavel, P.; Medeiros, E.; Montiel, P.; Moulin, T.; Vuillier, F.; Dallongeville, J.; Metso, A. J.; Metso, T.; Tatlisumak, T.; Grond-Ginsbach, C.; Lichy, C.; Kloss, M.; Werner, I.; Arnold, M. -L.; Dos Santos, M.; Grau, A.; Dichgans, M.; Thomas-Feles, C.; Weber, R.; Brandt, T.; Pezzini, A.; De Giuli, V.; Caria, F.; Poli, L.; Padovani, A.; Bersano, A.; Lanfranconi, S.; Beretta, S.; Ferrarese, C.; Giacolone, G.; Paolucci, S.; Lyrer, P.; Engelter, S.; Fluri, F.; Hatz, F.; Gisler, D.; Bonati, L.; Gensicke, H.; Amort, M.; Markus, H.; Majersik, J.; Worrall, B.; Southerland, A.; Cole, J.; Kittner, S.; Evangelou, E.; Warren, H. R.; Gao, H.; Ntritsos, G.; Dimou, N.; Esko, T.; Magi, R.; Milani, L.; Almgren, P.; Boutin, T.; Ding, J.; Giulianini, F.; Holliday, E. G.; Jackson, A. U.; Li-Gao, R.; Lin, W. -Y.; Luan, J.; Mangino, M.; Oldmeadow, C.; Peter Prins, B.; Qian, Y.; Sargurupremraj, M.; Shah, N.; Surendran, P.; Theriault, S.; Verweij, N.; Willems, S. M.; Zhao, J. -H.; Connell, J.; De Mutsert, R.; Doney, A. S. F.; Farrall, M.; Menni, C.; Morris, A. D.; Noordam, R.; Pare, G.; Poulter, N. R.; Shields, D. C.; Stanton, A.; Thom, S.; Abecasis, G.; Amin, N.; Arking, D. E.; Ayers, K. L.; Barbieri, C. M.; Batini, C.; Bis, J. C.; Blake, T.; Bochud, M.; Boehnke, M.; Boerwinkle, E.; Boomsma, D. I.; Bottinger, E. P.; Braund, P. S.; Brumat, M.; Campbell, A.; Campbell, H.; Chakravarti, A.; Chambers, J. C.; Chauhan, G.; Ciullo, M.; Cocca, M.; Collins, F.; Cordell, H. J.; Davies, G.; De Borst, M. H.; De Geus, E. J.; Deary, I. J.; Deelen, J.; Del Greco M, F.; Yusuf Demirkale, C.; Dorr, M.; Ehret, G. B.; Elosua, R.; Enroth, S.; Mesut Erzurumluoglu, A.; Ferreira, T.; Franberg, M.; Franco, O. H.; Gandin, I.; Gasparini, P.; Giedraitis, V.; Gieger, C.; Girotto, G.; Goel, A.; Gow, A. J.; Gudnason, V.; Guo, X.; Gyllensten, U.; Hamsten, A.; Harris, T. B.; Harris, S. E.; Hartman, C. A.; Havulinna, A. S.; Hicks, A. A.; Hofer, E.; Hofman, A.; Hottenga, J. -J.; Huffman, J. E.; Hwang, S. -J.; Ingelsson, E.; James, A.; Jansen, R.; Jarvelin, M. -R.; Joehanes, R.; Johansson, A.; Johnson, A. D.; Joshi, P. K.; Jousilahti, P.; Wouter Jukema, J.; Jula, A.; Kahonen, M.; Kathiresan, S.; Keavney, B. D.; Khaw, K. -T.; Knekt, P.; Knight, J.; Kolcic, I.; Kooner, J. S.; Koskinen, S.; Kristiansson, K.; Kutalik, Z.; Laan, M.; Larson, M.; Launer, L. J.; Lehne, B.; Lehtimaki, T.; Liewald, D. C. M.; Lin, L.; Lind, L.; Lindgren, C. M.; Liu, Y.; Loos, R. J. F.; Lopez, L. M.; Lu, Y.; Lyytikainen, L. -P.; Mahajan, A.; Mamasoula, C.; Marrugat, J.; Marten, J.; Milaneschi, Y.; Morgan, A.; Morris, A. P.; Morrison, A. C.; Munson, P. J.; Nalls, M. A.; Nandakumar, P.; Nelson, C. P.; Niiranen, T.; Nolte, I. M.; Nutile, T.; Oldehinkel, A. J.; Oostra, B. A.; O'Reilly, P. F.; Org, E.; Padmanabhan, S.; Palmas, W.; Palotie, A.; Pattie, A.; Penninx, B. W. J. H.; Perola, M.; Peters, A.; Polasek, O.; Pramstaller, P. P.; Tri Nguyen, Q.; Raitakari, O. T.; Rettig, R.; Rice, K.; Ridker, P. M.; Ried, J. S.; Riese, H.; Ripatti, S.; Robino, A.; Rose, L. M.; Rotter, J. I.; Rudan, I.; Ruggiero, D.; Saba, Y.; Sala, C. F.; Salomaa, V.; Samani, N. J.; Sarin, A. -P.; Schmidt, R.; Schmidt, H.; Shrine, N.; Siscovick, D.; Smith, A. V.; Snieder, H.; Sober, S.; Sorice, R.; Starr, J. M.; Stott, D. J.; Strachan, D. P.; Strawbridge, R. J.; Sundstrom, J.; Swertz, M. A.; Taylor, K. D.; Teumer, A.; Tobin, M. D.; Tomaszewski, M.; Toniolo, D.; Traglia, M.; Trompet, S.; Tuomilehto, J.; Tzourio, C.; Uitterlinden, A. G.; Vaez, A.; Van Der Most, P. J.; Van Duijn, C. M.; Verwoert, G. C.; Vitart, V.; Volker, U.; Vollenweider, P.; Vuckovic, D.; Watkins, H.; Wild, S. H.; Willemsen, G.; Wilson, J. F.; Wright, A. F.; Yao, J.; Zemunik, T.; Zhang, W.; Attia, J. R.; Butterworth, A. S.; Chasman, D. I.; Conen, D.; Cucca, F.; Danesh, J.; Hayward, C.; Howson, J. M. M.; Laakso, M.; Lakatta, E. G.; Langenberg, C.; Melander, O.; Mook-Kanamori, D. O.; Palmer, C. N. A.; Risch, L.; Scott, R. A.; Scott, R. J.; Sever, P.; Spector, T. D.; Van Der Harst, P.; Wareham, N. J.; Zeggini, E.; Levy, D.; Munroe, P. B.; Newton-Cheh, C.; Brown, M. J.; Metspalu, A.; Psaty, B. M.; Wain, L. V.; Elliott, P.; Caulfield, M. J.; Gormley, P.; Anttila, V.; Palta, P.; Esko, T.; Pers, T. H.; Farh, K. -H.; Cuenca-Leon, E.; Muona, M.; Furlotte, N. A.; Kurth, T.; Ingason, A.; Mcmahon, G.; Ligthart, L.; Terwindt, G. M.; Kallela, M.; Freilinger, T. M.; Ran, C.; Gordon, S. G.; Stam, A. H.; Steinberg, S.; Borck, G.; Koiranen, M.; Quaye, L.; Adams, H. H. H.; Lehtimaki, T.; Sarin, A. -P.; Wedenoja, J.; Hinds, D. A.; Buring, J. E.; Schurks, M.; Ridker, P. M.; Gudlaug Hrafnsdottir, M.; Stefansson, H.; Ring, S. M.; Hottenga, J. -J.; Artto, V.; Kaunisto, M.; Vepsalainen, S.; Malik, R.; Heath, A. C.; Madden, P. A. F.; Martin, N. G.; Montgomery, G. W.; Kurki, M. I.; Kals, M.; Magi, R.; Parn, K.; Hamalainen, E.; Huang, H.; Byrnes, A. E.; Franke, L.; Huang, J.; Stergiakouli, E.; Lee, P. H.; Sandor, C.; Webber, C.; Cader, Z.; Muller-Myhsok, B.; Schreiber, S.; Meitinger, T.; Eriksson, J. G.; Salomaa, V.; Heikkila, K.; Loehrer, E.; Uitterlinden, A. G.; Van Duijn, C. M.; Cherkas, L.; Pedersen, L. M.; Stubhaug, A.; Nielsen, C. S.; Mannikko, M.; Mihailov, E.; Milani, L.; Gobel, H.; Esserlind, A. -L.; Francke Christensen, A.; Folkmann Hansen, T.; Werge, T.; Kaprio, J.; Aromaa, A. J.; Raitakari, O.; Arfan Ikram, M.; Spector, T.; Jarvelin, M. -R.; Kubisch, C.; Strachan, D. P.; Ferrari, M. D.; Belin, A. C.; Wessman, M.; Van Den Maagdenberg, A. M. J. M.; Davey Smith, G.; Stefansson, K.; Eriksson, N.; Daly, M. J.; Neale, B. M.; Olesen, J.; Chasman, D. I.; Nyholt, D. R.; Akiyama, M.; Alg, V. S.; Borte, S.; Broderick, J. P.; Dauvillier, J.; Desal, H.; Dina, C.; Friedrich, C. M.; Gaal-Paavola, E. I.; Gentric, J. -C.; Hirsch, S.; Hostettler, I. C.; Houlden, H.; Hveem, K.; Jaaskelainen, J. E.; Johnsen, M. B.; Li, L.; Lin, K.; Lindgren, A.; Martin, O.; Matsuda, K.; Millwood, I. Y.; Naggara, O.; Niemela, M.; Pera, J.; Redon, R.; Rouleau, G. A.; Sandvei, M. So.; Schilling, S.; Shotar, E.; Slowik, A.; Terao, C.; Verschuren, W. M. M.; Walters, R. G.; Werring, D. J.; Willer, C. J.; Woo, D.; Worrall, B. B.; Zhou, S.. - In: STROKE. - ISSN 0039-2499. - 54:3(2023), pp. 810-818. [10.1161/STROKEAHA.122.040715]
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11388/346636
Citazioni
ND
8
8
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
