Compound heterozygosity for mutations in LMNA in a patient with a myopathic and lipodystrophic mandibuloacral dysplasia type A phenotype / Lombardi, Francesca; Gullotta, Francesca; Columbaro, Marta; Filareto, Antonio; D'Adamo, Monica; Vielle, Anne; Guglielmi, Valeria; Maria Nardone, Anna; Azzolini, Valeria; Grosso, Enrico; Lattanzi, Giovanna; Rosaria D'Apice, Maria; Masala, Salvatore Antonio; Mario Maraldi, Nadir; Sbraccia, Paolo; Novelli, Giuseppe. - In: THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. - ISSN 0021-972X. - (2007). [10.1210/jc.2007-0116]

Compound heterozygosity for mutations in LMNA in a patient with a myopathic and lipodystrophic mandibuloacral dysplasia type A phenotype

Salvatore Masala;
2007-01-01

2007
Compound heterozygosity for mutations in LMNA in a patient with a myopathic and lipodystrophic mandibuloacral dysplasia type A phenotype / Lombardi, Francesca; Gullotta, Francesca; Columbaro, Marta; Filareto, Antonio; D'Adamo, Monica; Vielle, Anne; Guglielmi, Valeria; Maria Nardone, Anna; Azzolini, Valeria; Grosso, Enrico; Lattanzi, Giovanna; Rosaria D'Apice, Maria; Masala, Salvatore Antonio; Mario Maraldi, Nadir; Sbraccia, Paolo; Novelli, Giuseppe. - In: THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. - ISSN 0021-972X. - (2007). [10.1210/jc.2007-0116]
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