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Mandibuloacral dysplasia type A (MADA; OMIM 248370) is a rare progeroid syndrome characterized by dysmorphic craniofacial and skeletal features, lipodystrophy, and metabolic complications. Most Italian patients carry the same homozygous missense mutation (p.R527H) in the C-terminal tail domain of the LMNA gene, which encodes lamin A/C, an intermediate filament component of the nuclear envelope.
Compound heterozygosity for mutations in LMNA in a patient with a myopathic and lipodystrophic mandibuloacral dysplasia type A phenotype / Lombardi, F; Gullotta, F; Columbaro, M; Filareto, A; D'Adamo, Monica; Vielle, A; Guglielmi, V; Nardone, Am; Azzolini, V; Grosso, E; Lattanzi, G; D'Apice, MARIA ROSARIA; Masala, Salvatore; Maraldi, Nm; Sbraccia, Paolo; Novelli, Giuseppe. - In: THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. - ISSN 0021-972X. - 92:11(2007), pp. 4467-4471. [10.1210/jc.2007-0116]
Compound heterozygosity for mutations in LMNA in a patient with a myopathic and lipodystrophic mandibuloacral dysplasia type A phenotype
Lombardi, F;Gullotta, F;Columbaro, M;Filareto, A;D'ADAMO, MONICA;Vielle, A;Guglielmi, V;Nardone, AM;Azzolini, V;Grosso, E;Lattanzi, G;D'APICE, MARIA ROSARIA;MASALA, SALVATORE;Maraldi, NM;SBRACCIA, PAOLO;NOVELLI, GIUSEPPE
2007-01-01
Abstract
Mandibuloacral dysplasia type A (MADA; OMIM 248370) is a rare progeroid syndrome characterized by dysmorphic craniofacial and skeletal features, lipodystrophy, and metabolic complications. Most Italian patients carry the same homozygous missense mutation (p.R527H) in the C-terminal tail domain of the LMNA gene, which encodes lamin A/C, an intermediate filament component of the nuclear envelope.
Compound heterozygosity for mutations in LMNA in a patient with a myopathic and lipodystrophic mandibuloacral dysplasia type A phenotype / Lombardi, F; Gullotta, F; Columbaro, M; Filareto, A; D'Adamo, Monica; Vielle, A; Guglielmi, V; Nardone, Am; Azzolini, V; Grosso, E; Lattanzi, G; D'Apice, MARIA ROSARIA; Masala, Salvatore; Maraldi, Nm; Sbraccia, Paolo; Novelli, Giuseppe. - In: THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. - ISSN 0021-972X. - 92:11(2007), pp. 4467-4471. [10.1210/jc.2007-0116]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
