Alterazioni del metabolismo osseo nel bambino con ß-talassemia major

La ß-talassemia major è una anemia ereditaria trasfusione-dipendente, causata da mutazioni puntiformi del gene ß-globinico, che determinano una completa o quasi completa assenza della sintesi delle catene ß-globiniche. Nelle ultime decadi, i progressi compiuti nel trattamento della malattia ne hanno completamente modificato la storia naturale, determinando un significativo aumento della sopravvivenza dei soggetti affetti. La talassemia major si è così trasformata da una malattia che portava a morte nelle prime decadi di vita ad una condizione cronica con cui convivere. Ciò ha fatto emergere delle complicanze a lungo termine di questa patologia, prima poco note, tra cui le alterazioni del metabolismo osseo. I pazienti affetti da ß-talassemia major, inclusi quelli in età pediatrica, sviluppano frequentemente rachitismo, osteoporosi, osteomalacia, deformità spinali e fratture. La patogenesi della compromissione ossea nel paziente talassemico è complessa e multifattoriale: tra i fattori coinvolti, giocano un ruolo rilevante la carenza di vitamina D, le endocrinopatie e l’accumulo di ferro. La malattia ossea interferisce con la qualità di vita del paziente talassemico e richiede una gestione multidisciplinare, sia nella fase diagnostica sia nel trattamento e nel follow-up. L’utilizzo della vitamina D e dei bifosfonati nel trattamento dell’osteoporosi associata alla talassemia, rappresenta una valida strategia per prevenire la perdita di tessuto osseo.