Isocromosoma 5P in mosaico in diagnosi prenatale: descrizione di un caso.

Cromosomi marcatori in mosaico, come i(12p), responsabile della sindrome di Pallister Killian, in diagnosi prenatale possono porre problemi di interpretazione dal punto di vista citogenetico oltre che di valutazione clinica nella consulenza genetica. L'isocromosoma 5p è un'anomalia piuttosto rara, riscontrata sempre in mosaico sia in diagnosi prenatale che in postnatale, tranne in un unico caso riportato recentemente (Grams et al, 2011). Il mosaico sembra essere diversamente distribuito nei vari tessuti, analogamente all'iso(12p) e all'iso(9p); il soprannumerario iso(5p) è generalmente più rappresentato nei fibroblasti rispetto al sangue periferico, nel quale può anche non essere riscontrato. I casi prenatali sinora descritti sono 10, 7 diagnosticati su villi coriali e 3 su liquido amniotico; la mediana delle età materne è di 38 anni (29-43), confermando perciò che si tratta di un'anomalia cromosomica strettamente correlata all'età materna. Anomalie ecografiche erano segnalate in 2 casi . Nelle gravidanze portate a termine il fenotipo alla nascita risultava normale in 6 casi e anomalo in 2. L'esiguità della casistica non consente di delineare un fenotipo fetale, riportiamo quindi il caso qui presente come contributo alla casistica. La paziente era stata sottoposta ad amniocentesi alla 16ma ettimana per età materna avanzata ,senza alcuna indicazione ecografica; l'analisi cromosomica rivelava un cariotipo: 47,XX,+i(5p) in 6/23 cloni indipendenti.La gravidanza era interrotta alla 18ma settimana. L'esame morfologico del feto evidenziava: macroglossia, sopracciglia folte, synophris, piede sn deviato medialmente. All'esame autoptico gli organi del torace, della testa, dell'addome e della pelvi non rivelavano alterazioni macroscopiche evidenti. Si conferma quindi che la tetrasomia 5p in mosaico non manifesta segni ecografici particolari durante la gravidanza né malformazioni o dismorfismi caratteristici. Ciò rende conto dell'esistenza di pazienti adulti fenotipicamente normali e rende particolarmente problematica la consulenza genetica prenatale.