Sindrome da delezione 18p: fenotipo fetale e caratterizzazione citogenetica

La monosomia del braccio corto del cromosoma 18 è una delle più frequenti sindromi da delezione, con un'incidenza stimata di circa 1:50000 nati. Il fenotipo di questo sbilanciamento cromosomico, estremamente variabile, e spesso non evidente alla nascita, comprende: viso rotondo, ptosi palpebrale, sella nasale piatta e slargata, bocca grande con labbro superiore sottile, mandibole piccole, denti irregolari, orecchie grandi e protrudenti, collo corto, pectus excavatum, cifoscoliosi, anomalie delle mani e dei piedi. Il caso qui presentato concerne un feto di sesso femminile, diagnosticato all'amniocentesi eseguita in 17ma settimana per età materna. L'esame morfologico del feto evidenziava: ipsicefalia, edema nucale, non dismorfismi facciali, arti di lunghezza normale, sovrapposizione delle dita nel piede destro. All'esame autoptico il polmone destro presentava 4 lobi; tutti gli altri organi dell'addome e della pelvi risultavano normali. Citogenetica: l'analisi citogenetica standard su liquido amniotico evidenziava, a carico di un cromosoma 18, una delezione apparentemente dell'intero braccio corto. Il cariotipo dei genitori era normale. Successive analisi di FISH con sonda relativa alla regione subtelomerica 18p e sonda alfoide specifica per il cromosoma 18 permettevano di definire il cariotipo fetale come: 46,XX, del(18)(p10pter).ish del(18)(tel 18p-, dim D18Z1). La ridotta fluorescenza del centromero, non riscontrata nei genitori, permette di ipotizzare che il 18 deleto sia il risultato di una traslocazione dell'intero braccio p, con breakpoint all'interno del centromero, coinvolgente probabiòlmente un n. 21 o un n. 22, con formazione di un dicentrico, come già segnalato in letteratura. Il caso qui presentato dimostra ulteriormente come sbilanciamenti cromosomici anche consistenti possano accompagnarsi a minimi segni dismorfici e possano perciò essere sospettati nel corso della gravidanza solo attraverso un attento monitoraggio ecografico. Nel caso specifico della monosomia 18p sembra che il principale segno evocatore sia rappresentato dall'aumentata translucenza nucale, corrispondente nel caso qui descritto all'edema nucale rilevato nel feto all'esame morfologico.