Genetica della sclerosi multipla e del diabete di tipo 1: regione HLA di classe III

La linea di ricerca di questo progetto è basata sullo studio di due patologie multifattoriali: la sclerosi multipla (SM) e il diabete di tipo 1 (T1D), fortemente prevalenti in Sardegna ed entrambe autoimmuni. Lo scopo del progetto è la ricerca di varianti genetiche che influenzano il rischio di ammalare di sclerosi multipla e diabete di tipo 1, partendo dal presupposto dell’esistenza di geni comuni che predispongono per entrambe le malattie. Il lavoro si è svolto in più steps. Nel primo step è stata fatta una selezione della casistica utilizzabile per poter sequenziare i geni di interesse. Lo step successivo è stato quello di sequenziale i geni di interesse su cDNA e DNA. Il terzo step del lavoro è stato quello della selezione della casistica necessaria per tipizzare gli SNPs di interesse su larga scala, nel quarto step si è effettuata la selezione per ogni singolo SNP al fine di poter individuare i più importanti presenti nella regione basandosi su uno score di rilevanza. Il quinto step è stato dato dalla tipizzazione dello SNP rs1041981 che tra tutti quelli esaminati rivestiva la maggiore importanza sia dai risultati ottenuti in sequenza sia dallo studio basato sullo score di rilevanza. Il risultato ottenuto non esclude un ruolo dell’LTA, ruolo che deve essere appurato tramite la tipizzazione di altri SNPs di interesse individuati e la cui genotipizzazione è in Scuola. Le prospettive future sono quindi date dalla genotipizzazione su larga scala di altri SNPs rilevanti presenti nei geni di interesse e a monte e a valle di essi.