dic(14;14)(p11.1;p11.1) in paziente con sindrome mielodisplastica

I riarrangiamenti di tipo Robertsoniano sono le anomalie strutturali più frequenti alla nascita, con un'incidenza di 1/1000, mentre sono abbastanza rare come anomalie acquisite nelle malattie ematologiche maligne, nelle quali si segnala un'incidenza di 1/10000. Tutti i cromosomi acrocentrici possono essere coinvolti in questo tipo di riarrangiamento, tuttavia traslocazioni fra omologhi e in particolare la t(14;14) sono rare sia come anomalie costituzionali che acquisite. In una recente casistica (Welborn, 2004) sono raccolti 42 casi di i(14q) o der (14;14), che rappresentano il 17% di tutte le traslocazioni Robertsoniane riportate; 30 pazienti avevano disordini della serie mieloide e fra questi la metà erano SMD del tipo RA o CMML. Viene qui riportata una paziente di 85 anni pervenuta alla nostra osservazione con diagnosi di anemia macrocitica di ndd. L’analisi citologica dell’aspirato midollare evidenziava una mielodisplasia in evoluzione verso CMML; la citogenetica standard evidenziava il cariotipo 46,XX,-14,t(14;14) in tutte le metafasi esaminate. Un'analisi di FISH con sonda alfoide (14,22) dimostrava la natura dicentrica del der(14). Il nostro caso conferma quanto già riportato in letteratura e cioè che la t(14;14) si riscontra prevalentemente in pazienti anziani e si associa a un quadro mielodisplastico di tipo CMML; esso chiarisce inoltre il meccanismo di origine del der (14;14) da probabile isocromosoma con breakpoints in p11, dato questo sinora poco segnalato in letteratura a causa dell'esiguità della casistica.