ASPETTI CLINICI E MOLECOLARI DELLA LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA IN ETA’ PEDIATRICA NELL’AREA DEL NORD SARDEGNA

Introduzione. La leucemia linfoblastica acuta (LLA) rappresenta l’80% delle leucemie acute del bambino. L’eziologia non è nota e tra i fattori di rischio vi sono malattie genetiche, il sesso maschile e l’esposizione a fattori tossici-ambientali. Le caratteristiche cliniche e molecolari utilizzate per la classificazione della LLA hanno un importante significato prognostico. Obiettivi. Valutare le caratteristiche cliniche, molecolari e la prognosi a lungo termine (5 anni) nella casistica dei bambini affetti da LLA seguiti presso il Day Hospital di Oncoematologia Pediatrica nell’area del Nord Sardegna. Metodi. Lo studio è l’analisi retrospettiva dei bambini con diagnosi di LLA in un periodo di 10 anni, dal 2000 al 2010. I dati sono stati ricavati dalla consultazione delle cartelle cliniche individuali. Risultati. La casistica ha riguardato in totale 15 bambini (9 maschi e 6 femmine, età media 7 anni). L’età di presentazione clinica è risultata sovrapponibile nei maschi e nelle femmine, con un’età minima di 4 anni per le femmine e di 4.5 anni per i maschi e un’età massima di 10.5 anni per i maschi e di 11.5 anni per le femmine. Le forme B sono risultate significativamente più frequenti delle forme T (80% vs 20%, P < 0.05). Tra le forme B, 8 (66.6%) erano di sottotipo common-B, 3 (25%) pre-B e 1 (8.3%) B-matura. Un solo paziente (6.6%) ha mostrato positività per traslocazioni cromosomiche, dove è stata determinata la t(8;14) associata al gene Bcr/Abl. La valutazione di Malattia Minima Residua ha rilevato una differenza di genere (M > F) e di immunofenotipo (forme T > forme B) nei casi a più alto rischio. Le recidive hanno riguardato 3/15 (20%) casi, tutti di sesso maschile, per i quali il trapianto di midollo (TMO) è stato risolutivo in 2/3 (70%). La sopravvivenza complessiva a lungo termine è risultata del 93,4% (14/15 casi). Conclusioni. Le caratteristiche cliniche e molecolari della LLA nell’area del Nord Sardegna non differiscono da quelle riportate in altre aree geografiche. L’eccellente sopravvivenza riscontrata, quasi del 94%, può essere in parte attribuita all’età di esordio nella fascia considerata a minor rischio e alla bassa frequenza di anomalie genetiche. Poiché le recidive e il ricorso al TMO hanno riguardato 1/5 dei casi e non tutti ad alto rischio, la ricerca di un donatore compatibile deve essere assolutamente avviata al momento della diagnosi di LLA, indipendentemente dalle fasce di rischio e dalla valutazione prognostica iniziale.