Epatite Autoimmune nel Bambino: l’importanza della diagnosi precoce

Le malattie autoimmuni del fegato sono rappresentate dall'epatite autoimmune (AH), dalla colangite sclerosante primitiva (CSP) e dalla cirrosi biliare primitiva (CBP), di cui solo le prime due interessano l’età pediatrica. La patogenesi è nota essere immuno-mediata ma l’eziologia di queste forme è ancora poco nota. La possibilità di aspetti clinici, immunologici e istologici sovrapponibili ha portato a delineare la sindrome da “overlap” tra AH e CSP, e tra AH e PBC. L'epatite autoimmune è un raro processo infiammatorio progressivo ad evoluzione cronica a carico del parenchima epatico, il quale, se non trattato, conduce rapidamente a cirrosi, insufficienza epatica e morte. Il processo infiammatorio interessa principalmente gli epatociti e in maniera variabile le cellule epiteliali delle vie biliari. A livello ematochimico la presenza di ipertransaminasemia sierica, di ipergammaglobulinemia con positività di specifici autoanticorpi circolanti sono di ausilio alla diagnosi che necessita di essere confermata dalla biopsia epatica, esame strumentale invasivo ma facilmente eseguibile per via percutanea ed eco-guidata che consente di documentare il quadro istologico di epatite di interfaccia; ulteriore caratteristica è la pronta risposta alla terapia con immunosoppressori. Le caratteristiche salienti dell’AH tuttavia non sono specifiche, per cui le altre condizioni che le condividono devono essere escluse prima di poter effettuare diagnosi di epatite autoimmune. Si distinguono diverse modalità di presentazione clinica. Circa la metà dei pazienti con AH è asintomatico alla diagnosi e giunge all’osservazione del pediatra di famiglia per il riscontro occasionale di alterati valori delle transaminasi seriche o per la presenza di sintomi vaghi e aspecifici quali astenia, malessere generale e artralgia. Talvolta le manifestazioni possono essere un’inspiegata perdita di peso, anoressia o, nelle adolescenti, l’insorgenza di amenorrea. Nella restante metà dei casi la presentazione clinica è drammatica con il quadro di epatite acuta simil-virale con ittero spesso preceduto da nausea, anoressia e cefalea e dolori oste-articolari e muscolari, insieme al riscontro di livelli sierici di transaminasi in genere molto elevati, con possibile evoluzione verso il quadro di epatite fulminante con insufficienza epatica, coagulopatia ed encefalopatia epatica, oppure l’AH può rivelarsi per cirrosi già presente al momento della diagnosi anche in età pediatrica, e la presentazione in questi casi avviene con l’insorgenza di complicanze come sanguinamento da varici esofagee per ipertensione portale con splenomegalia e diatesi emorragica. Gli esami ematochimici da eseguire per la diagnosi epatopatia sono gli indici di necrosi epatica (AST, ALT, LDH), gli indici di colestasi (γGT, bilirubina totale e frazionata, fosfatasi alcalina) e gli indici di funzionalità epatica (albuminemia, colinesterasi, profilo coagulativo e ammoniemia). La diagnosi di AH viene considerata dopo esclusione di tutte le cause note di malattie epatiche ad insorgenza in età evolutiva, tra le quali la malattia celiaca, le epatiti da virus epatotropici e le epatopatie su base genetica e metabolica. L’alta variabilità di presentazione clinica, dal riscontro casuale di alterati valori di transaminasemia in pazienti asintomatici, al quadro severo di epatite fulminante o di cirrosi, la rarità dell’affezione e la mancanza di specificità delle alterazioni bioumorali sono motivo dei non infrequenti ritardi che si osservano ancora oggi nella diagnosi di AH in età pediatrica.