INTRODUZIONE. La biopsia intestinale non è più necessaria per la diagnosi nei bambini che all’esordio presentino indiscutibili evidenze cliniche e laboratoristiche di celiachia (linee guida ESPGHAN 2012). Recentemente, è stata proposta l’aggiunta del test IgA anti-F-actina nei bambini che, non presentando tutte le caratteristiche richieste, sono ancora oggi sottoposti alla biopsia intestinale per la conferma diagnostica di celiachia. OBIETTIVI. Valutare l’utilità della determinazione di IgA anti-F-actina in tutti i bambini in accertamento diagnostico per malattia celiaca che presentino una qualsiasi positività per IgA anti-transglutaminasi e/o anti-endomisio. METODI. Nel gennaio 2014 è stato avviato uno studio prospettico che ha riguardato tutti i nuovi casi in sospetto diagnostico per celiachia e ai quali sono state misurate le IgA anti-F-actina in immunofluorescenza indiretta con kit commerciale, secondo le raccomandazioni del produttore. RISULTATI. Sono stati studiati 11 bambini (M:F=1:1, età 3-9 anni). In accordo con le linee guida ESPGHAN, la diagnosi di celiachia è stata effettuata senza biopsia intestinale in 9 bambini con sintomi clinici, sierologia e genetica positivi, mentre la diagnosi ha richiesto la biopsia intestinale nei rimanenti 2 bambini perché, nonostante la positività clinica, sono risultati negativi ad uno dei test sierologici richiesti, IgA anti-transglutaminasi (1 caso) oppure IgA anti-endomisio (1 caso). Il test di IgA anti-F-Actina è risultato positivo in 10 (91%) bambini, tra cui i 2 bambini in cui è stata necessariamente effettuata la biopsia intestinale. La sola bambina della casistica risultata negativa era del gruppo in cui la diagnosi è stata fatta senza biopsia. CONCLUSIONI. Pur con i limiti di una piccola casistica, il test sierologico di IgA anti-F-Actina si è rivelato molto utile (1) nei casi diagnosticati SENZA BIOPSIA intestinale al momento della comunicazione della diagnosi ai genitori poiché ha permesso di avere l’informazione sulla presenza di lesioni intestinali da glutine in atto, (2) nei casi diagnosticati CON BIOPSIA intestinale perché ha confermato che la biopsia intestinale in questi bambini si sarebbe potuta evitare. È auspicabile quindi, in un prossimo futuro, la conferma di questi risultati su casistiche più ampie, in modo che trovi supporto la proposta di un nuovo algoritmo diagnostico che includa il test sierologico di IgA anti-F-Actina.

PROPOSTA DI UN NUOVO ALGORITMO DIAGNOSTICO PER LA MALATTIA CELIACA DOPO LE ULTIME LINEE GUIDA ESPGHAN / Benvegna, Chiara; Fadda, Rosalia; Oggiano, Anna Maria; Vacca, Nadia; Fele, Filippo; Manetti, Roberto; Antonucci, Roberto; Clemente, Maria Grazia. - (2016). ((Intervento presentato al convegno 2° CONGRESSO REGIONALE DI AREA PEDIATRICA tenutosi a Alghero (SS) nel 19 maggio 2016 - 21 maggio 2016.

PROPOSTA DI UN NUOVO ALGORITMO DIAGNOSTICO PER LA MALATTIA CELIACA DOPO LE ULTIME LINEE GUIDA ESPGHAN

FADDA, Rosalia;MANETTI, Roberto;ANTONUCCI, Roberto;CLEMENTE, Maria Grazia
2016

Abstract

INTRODUZIONE. La biopsia intestinale non è più necessaria per la diagnosi nei bambini che all’esordio presentino indiscutibili evidenze cliniche e laboratoristiche di celiachia (linee guida ESPGHAN 2012). Recentemente, è stata proposta l’aggiunta del test IgA anti-F-actina nei bambini che, non presentando tutte le caratteristiche richieste, sono ancora oggi sottoposti alla biopsia intestinale per la conferma diagnostica di celiachia. OBIETTIVI. Valutare l’utilità della determinazione di IgA anti-F-actina in tutti i bambini in accertamento diagnostico per malattia celiaca che presentino una qualsiasi positività per IgA anti-transglutaminasi e/o anti-endomisio. METODI. Nel gennaio 2014 è stato avviato uno studio prospettico che ha riguardato tutti i nuovi casi in sospetto diagnostico per celiachia e ai quali sono state misurate le IgA anti-F-actina in immunofluorescenza indiretta con kit commerciale, secondo le raccomandazioni del produttore. RISULTATI. Sono stati studiati 11 bambini (M:F=1:1, età 3-9 anni). In accordo con le linee guida ESPGHAN, la diagnosi di celiachia è stata effettuata senza biopsia intestinale in 9 bambini con sintomi clinici, sierologia e genetica positivi, mentre la diagnosi ha richiesto la biopsia intestinale nei rimanenti 2 bambini perché, nonostante la positività clinica, sono risultati negativi ad uno dei test sierologici richiesti, IgA anti-transglutaminasi (1 caso) oppure IgA anti-endomisio (1 caso). Il test di IgA anti-F-Actina è risultato positivo in 10 (91%) bambini, tra cui i 2 bambini in cui è stata necessariamente effettuata la biopsia intestinale. La sola bambina della casistica risultata negativa era del gruppo in cui la diagnosi è stata fatta senza biopsia. CONCLUSIONI. Pur con i limiti di una piccola casistica, il test sierologico di IgA anti-F-Actina si è rivelato molto utile (1) nei casi diagnosticati SENZA BIOPSIA intestinale al momento della comunicazione della diagnosi ai genitori poiché ha permesso di avere l’informazione sulla presenza di lesioni intestinali da glutine in atto, (2) nei casi diagnosticati CON BIOPSIA intestinale perché ha confermato che la biopsia intestinale in questi bambini si sarebbe potuta evitare. È auspicabile quindi, in un prossimo futuro, la conferma di questi risultati su casistiche più ampie, in modo che trovi supporto la proposta di un nuovo algoritmo diagnostico che includa il test sierologico di IgA anti-F-Actina.
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