Inatteso riscontro di cariotipo complesso in paziente con sindrome mielodisplastica diagnosticata come del(5q).

La delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 5 fu riportata per la prima volta come un tipo di anemia refrattaria con caratteristici aspetti clinici: predominanza del sesso femminile, macrocitosi, ipoplasia eritroide, trombocitosi e dismegacariopoiesi. La paziente qui riportata era stata avviata all'indagine citogenetica per Anemia di ndd e sospetta displasia monolineare; l'analisi cromosomica di routine rivelava la presenza, accanto a una linea cellulare normale, di altre 2 linee cellulari, entrambe con delezione 5q di diversa estensione,del(5)(q13q33) e del(5)(q15q33) rispettivamente. La peculiarità del reperto portava a sospettare riarrangiamenti più complessi coinvolgenti il cromosoma 5, e in effetti analisi di FISH con sonde per painting e sonde subtelomeriche del cromosoma 5, e in seguito di altri cromosomi, permettevano di identificare, in diversi cloni, una traslocazione con inserzione ins(11;5), una traslocazione reciproca t(5;10) e una traslocazione fra il cromosoma 5 e un cromosoma non identificato del gruppo C, oltre alla delezione 5q, con perdita del gene PDGFRB (5q32). Veniva inoltre identificata una delezione interstiziale 12p, variamente distribuita nei diversi cloni. Conclusioni: sebbene la delezione 5q sia descritta spesso in associazione con altre anomalie, e perciò il caso qui riportato non presenti carattere di novità ci sembra importante segnalarlo perchè dimostra ulteriormente quanto l'analisi convenzionale, anche su preparati di buona qualità, possa essere ingannevole e si rendano perciò necessarie, anche nei casi apparentemente ovvii, analisi di FISH mirate o meglio ancora una multiprobe FISH.