Delezione interstiziale 9q in un caso di sindrome mielodisplastica.

Delezioni terminali e interstiziali sono di frequente riscontro nelle neoplasie ematologiche maligne, con incidenza variabile nelle diverse forme. Sono presenti in circa il 50% dei casi di sindrome mielodisplastica e coinvolgono principalmente 5q,7q,11q,12p,13q e 20q. Delezioni interstiziali del cromosoma 9 (9q-) sono frequenti nelle leucemie acute mieloidi (LAM), in genere associate ad altre anomalie, quali perdita di uno dei cromosomi del sesso, t(8;21), t(15;17), mentre sono rare nelle mielodisplasie, di cui sono stati sinora segnalati solo 5 casi. Riportiamo il caso di un paziente con SMD, nel quale l’analisi cromosomica su aspirato midollare evidenziava la presenza in mosaico di un clone con del(9)(q22q32) e traslocazione t(1p;9q). I casi di delezione 9q riportati in letteratura sono citogeneticamente eterogenei, ciò che rende conto del fatto che non è stata a tutt’oggi individuata una regione critica. Studi recenti di FISH in associazione con studi di perdita di eterozigosità sembrano tuttavia suggerire un comune segmento deleto di circa 2.1 Mb, localizzato in 9q21.32-9q21.33. In questa regione sono stati identificati circa 10 geni la cui aploinsufficienza sembrerebbe potenziare la leucemogenesi, almeno nelle LAM nelle quali la delezione 9q è associata ad altre anomalie. Dal punto di vista clinico i pazienti con la sola delezione 9q sono per lo più classificati come anemia refrattaria secondo FAB; la prognosi sembra essere favorevole, ciò che depone per una sostanziale scarsa aggressività di questa anomalia. Risulta al momento di difficile interpretazione la traslocazione t(1;9) riscontrata nel nostro paziente.