Mieloma multiplo IgG lambda e traslocazione costituzionale t(5;22)(q35;q11): un’associazione casuale?.

Nel mieloma multiplo (MM) sono di frequente riscontro sia anomalie di numero che di struttura. Le anomalie di numero portano a definire due gruppi distinti: le iperdiploidie, con prognosi nettamente più favorevole e coinvolgimento preferenziale di specifici cromosomi e rare anomalie strutturali , e il gruppo ipodiploide, con prognosi nettamente più infausta, e frequente riscontro di anomalie strutturali, fra le quali si segnalano delezioni (13q) e vari riarrangiamenti che coinvolgono il gene IgH (14q32). La paziente qui riportata, affetta da MM, sottotipo IgG lambda, presentava su sangue midollare una traslocazione apparentemente bilanciata t(5;22)(q35;q11). Esperimenti di FISH evidenziavano un breakpoint sul cromosoma 5 all'interno della sonda telomerica 5q (Vysis), parzialmente traslocata sul derivative (22), e un breakpoint sul cromosoma 22 nell’intervallo fra la regione Di George e la regione bcr. E' noto che la regione 22q11.2 è una regione ad alto tasso di ricombinazione per la presenza di low-copy repeats, ed è altresi’ noto che le regioni dei cromosomi partner più frequentemente coinvolte in tali riarrangiamenti sono le bande terminali. Sebbene un controllo su linfociti stimolati abbia dimostrato la natura costituzionale della traslocazione, non possiamo escludere che essa abbia avuto un ruolo nella patogenesi della malattia, alla luce del fatto che il breakpoint sul cromosoma 22 cade in una regione nella quale mappa il locus IGL (immunoglobulin lambda) e che il MM diagnosticato nella paziente è stato classificato come sottotipo IgG λ.