PERRIA, Chiara
PERRIA, Chiara
Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP
2019-01-01 Angius, Andrea; Uva, Paolo; Oppo, Manuela; Persico, Ivana; Onano, Stefano; Olla, Stefania; Pes, Valentina; Perria, Chiara; Cuccuru, Gianmauro; Atzeni, Rossano; Serra, Gigliola; Cucca, Francesco; Sotgiu, Stefano; Hennekam, Raoul C.; Crisponi, Laura
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders
2019-01-01 Negri, Gloria; Magini, Pamela; Milani, Donatella; Crippa, Milena; Biamino, Elisa; Piccione, Maria; Sotgiu, Stefano; Perrìa, Chiara; Vitiello, Giuseppina; Frontali, Marina; Boni, Antonella; Di Fede, Elisabetta; Gandini, Maria Chiara; Colombo, Elisa Adele; Bamshad, Michael J.; Nickerson, Deborah A.; Smith, Joshua D.; Loddo, Italia; Finelli, Palma; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients
2014-01-01 Sotgiu, Stefano; Micale, Lucia; Augello, Bartolomeo; Selicorni, Angelo; Fusco, Carmela; De Nittis, Pasquelena; Pellico, Maria Teresa; Fischetto, Rita; Boccone, Loredana; Biamino, Elisa; Perria, Chiara; Serra, Gigliola; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Chiurazzi, Pietro; Della Monica, Matteo; Faravelli, Francesca; Ferrari, Paola; Mazzanti, Laura; Patricelli, Maria Grazia; Benedicenti, Francesco; Prontera, Paolo; Toschi, Benedetta; Melis, Daniela; Vancini, Alessandra; Garavelli, Livia; Zelante, Leopoldo; Merla, Giuseppe; Maffeo, Claudia; Zucchetti, Federica; Mandriani, Barbara; Silengo, Margherita; Lapi, Elisabetta; Cavaliere, Maria Luigia; Scarano, Gioacchino; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Salviati, Leonardo; Di Battista, Eliana
Whole exome sequencing in neurodevelopmental disorders: study of 10 families of Sardinian origin
2016-03-31 Perria, Chiara
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP | 1-gen-2019 | Angius, Andrea; Uva, Paolo; Oppo, Manuela; Persico, Ivana; Onano, Stefano; Olla, Stefania; Pes, Valentina; Perria, Chiara; Cuccuru, Gianmauro; Atzeni, Rossano; Serra, Gigliola; Cucca, Francesco; Sotgiu, Stefano; Hennekam, Raoul C.; Crisponi, Laura | |
| Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders | 1-gen-2019 | Negri, Gloria; Magini, Pamela; Milani, Donatella; Crippa, Milena; Biamino, Elisa; Piccione, Maria; Sotgiu, Stefano; Perrìa, Chiara; Vitiello, Giuseppina; Frontali, Marina; Boni, Antonella; Di Fede, Elisabetta; Gandini, Maria Chiara; Colombo, Elisa Adele; Bamshad, Michael J.; Nickerson, Deborah A.; Smith, Joshua D.; Loddo, Italia; Finelli, Palma; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina | |
| Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients | 1-gen-2014 | Sotgiu, Stefano; Micale, Lucia; Augello, Bartolomeo; Selicorni, Angelo; Fusco, Carmela; De Nittis, Pasquelena; Pellico, Maria Teresa; Fischetto, Rita; Boccone, Loredana; Biamino, Elisa; Perria, Chiara; Serra, Gigliola; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Chiurazzi, Pietro; Della Monica, Matteo; Faravelli, Francesca; Ferrari, Paola; Mazzanti, Laura; Patricelli, Maria Grazia; Benedicenti, Francesco; Prontera, Paolo; Toschi, Benedetta; Melis, Daniela; Vancini, Alessandra; Garavelli, Livia; Zelante, Leopoldo; Merla, Giuseppe; Maffeo, Claudia; Zucchetti, Federica; Mandriani, Barbara; Silengo, Margherita; Lapi, Elisabetta; Cavaliere, Maria Luigia; Scarano, Gioacchino; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Salviati, Leonardo; Di Battista, Eliana | |
| Whole exome sequencing in neurodevelopmental disorders: study of 10 families of Sardinian origin | 31-mar-2016 | Perria, Chiara |