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Whole Exome Sequencing in Neurodevelopmental disorders: study of 10 families of Sardinian origin. 1-gen-2016 Pes, V; Perria, C; Serra, G; Oppo, M; Uva, P; Onano, S; Persico, I; Angius, A; Crisponi, L; Cucca, F; Sotgiu, Stefano
Absence seizures in childhood absence epilepsy and altered awareness in HIHARS: differential diagnosis 1-gen-2016 Dettori, Ms; Rocca, Fl; Di Giusto, V; Salis, B; Simula, Dm; Sotgiu, Stefano; Casellato, S.
VNS nel trattamento dell'epilessia farmacoresistente in età evolutiva: analisi di una casistica 1-gen-2016 Dettori, Ms; Rocca, Fl; Di Giusto, V; Salis, B; Simula, Dm; Cesaroni, E; Zamponi, N; Dore, S; Sotgiu, Stefano; Casellato, S.
Early onset mitofusin 2 gene (MFN2) mutation: Report of eight patients. 1-gen-2016 Frongia, A; Colomer, J; Nascimento, A; Palau, F; Carta, A; Sotgiu, Stefano; Pons, M; Ortez, C.
Analysis of an ADHD sample: response to treatment and temperamental dimension 1-gen-2016 Carta, A; Senes, L; Tanca, M; Frongia, A; Petretto, Rs; Polano, R; Salis, Fa; Sotgiu, Giovanni; Barone, L; Tola, G; Sotgiu, Stefano
HSP: a new mutation of SPG7 gene in a sardinian child – case report 1-gen-2016 Potenza, C; Muzzu, S; Molinas, G; Mattozzi, S; Festa, S; Salis, Af; Santorelli, Fm; Sotgiu, Stefano
HLA-G polymorphisms Associate with the Development of Autistic Spectrum Disorders 1-gen-2016 Guerini, Fr; Bolognesi, E; Chiappedi, M; Ghezzo, A; Manca, S; Zanette, M; Mensi, Mm; Sotgiu, Stefano; Zanzottera, M; Agliardi, C; Costa, As; Balottin, U; Clerici, Fm
Assenza tipica in Piccolo Male dell'infanzia e restringimento della coscienza in HIHARS: diagnosi differenziale 1-gen-2016 Dettori, Ms; Rocca, Fl; Di Giusto, V; Salis, B; Simula, Dm; Sotgiu, Stefano; Casellato, S.
Epidemiology and clinical features of myasthenia gravis in the pediatric population of northern Sardinia, Italy. 1-gen-2016 Muzzu, S; Potenza, C; Molinas, G; Mattozzi, S; Festa, S; S. a. l. i. s., . A. F; Dessì, V; Orunesu, A; Castiglia, P; Sotgiu, Stefano
Dopamine mediated alterations in striatal medium spiny neurons function in autism spectrum disorders: a computational approach 1-gen-2016 Carta, A; Senes, L; Frongia, A; Ponziani, L; Tola, G; Solinas, S; Sotgiu, Stefano; Enrico, P.
FIRE syndrome: case report 1-gen-2016 Dell'Avvento, S; Simula, Dm; Dessì, V; Dettori, Ms; Pruneddu, Gl; Molinas, G; Luzzu, G; Sotgiu, Stefano; Casellato, S.
Acute flaccid paralysis surveillance in Sardinia during the period 1997-2015 1-gen-2016 Mattozzi, S; Pruneddu, G; Muzzu, S; Potenza, C; Piana, A; Sotgiu, Giovanni; Cossu, A; Muresu, E; Solinas, G; Mura, I.; Gruppo Referenti AFP, Sardegna; Sotgiu, Stefano; Castiglia, P.
Epidemiology of multiple sclerosis in the pediatric population of Sardinia, Italy 1-gen-2016 Dell'Avvento, S; Sotgiu, Maria Alessandra; Manca, S; Sotgiu, Giovanni; Sotgiu, Stefano
Clinical and Neurobehavioral Features of Three Novel Kabuki Syndrome Patients with Mosaic KMT2D Mutations and a Review of Literature 1-gen-2017 Lepri, Fr; Cocciadiferro, D; Augello, B; Alfieri, P; Pes, V; Vancini, A; Caciolo, C; Squeo, Gm; Malerba, N; Adipietro, I; Novelli, A; Sotgiu, S; Gherardi, R; Digilio, Mc; Dallapiccola, B; Merla, G
HLA-G coding region polymorphism is skewed in autistic spectrum disorders 1-gen-2018 Guerini, Fr; Bolognesi, E; Chiappedi, M; Ripamonti, E; Ghezzo, A; Zanette, M; Sotgiu, S; Mensi, Mm; Carta, A; Canevini, Mp; Zanzottera, M; Agliardi, C; Costa, As; Balottin, U; Clerici, M
Reader response: decision-making in women with multiple sclerosis treated with natalizumab: I: Fetal risks. 1-gen-2018 Sotgiu, S; Eusebi, A; Begliuomini, C; Guerini, Fr; Carta, A.
HLA-G∗14bp Insertion and the KIR2DS1-HLAC2 Complex Impact on Behavioral Impairment in Children with Autism Spectrum Disorders 1-gen-2018 Guerini, Fr; Bolognesi, E; Chiappedi, M; Ghezzo, A; Manca, S; Zanette, M; Sotgiu, S; Mensi, Mm; Zanzottera, M; Agliardi, C; Costa, As; Balottin, U; Clerici, M
VARS2-linked mitochondrial encephalopathy: two case reports enlarging the clinical phenotype 1-gen-2019 Begliuomini, C; Magli, G; Di Rocco, M; Santorelli, Fm; Cassandrini, D; Nesti, C; Deodato, F; Diodato, D; Casellato, S; Simula, Dm; Dessì, V; Eusebi, A; Carta, A; Sotgiu, S.
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders 1-gen-2019 Negri, Gloria; Magini, Pamela; Milani, Donatella; Crippa, Milena; Biamino, Elisa; Piccione, Maria; Sotgiu, Stefano; Perrìa, Chiara; Vitiello, Giuseppina; Frontali, Marina; Boni, Antonella; Di Fede, Elisabetta; Gandini, Maria Chiara; Colombo, Elisa Adele; Bamshad, Michael J.; Nickerson, Deborah A.; Smith, Joshua D.; Loddo, Italia; Finelli, Palma; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina
HLA-G allelic distribution in Sardinian children with Autism spectrum disorders: A replication study 1-gen-2019 Guerini, Franca R.; Bolognesi, Elisabetta; Sotgiu, Stefano; Carta, Alessandra; Clerici, Claudia; Chiappedi, Matteo; Ghezzo, Alessandro; Zanette, Michela; Mensi, Maria M.; Canevini, Maria P.; Zanzottera, Milena; Agliardi, Cristina; Costa, Andrea S.; Balottin, Umberto; Clerici, Mario
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