Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients
2014-01-01 Sotgiu, Stefano; Micale, Lucia; Augello, Bartolomeo; Selicorni, Angelo; Fusco, Carmela; De Nittis, Pasquelena; Pellico, Maria Teresa; Fischetto, Rita; Boccone, Loredana; Biamino, Elisa; Perria, Chiara; Serra, Gigliola; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Chiurazzi, Pietro; Della Monica, Matteo; Faravelli, Francesca; Ferrari, Paola; Mazzanti, Laura; Patricelli, Maria Grazia; Benedicenti, Francesco; Prontera, Paolo; Toschi, Benedetta; Melis, Daniela; Vancini, Alessandra; Garavelli, Livia; Zelante, Leopoldo; Merla, Giuseppe; Maffeo, Claudia; Zucchetti, Federica; Mandriani, Barbara; Silengo, Margherita; Lapi, Elisabetta; Cavaliere, Maria Luigia; Scarano, Gioacchino; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Salviati, Leonardo; Di Battista, Eliana