MATR3 is an RNA- and DNA-binding protein that interacts with TDP-43, a disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observed MATR3 pathology in ALS-affected spinal cords with and without MATR3 mutations. Our data provide more evidence supporting the role of aberrant RNA processing in motor neuron degeneration.

Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis / Johnson, J.; Pioro, E.; Boehringer, A.; Chia, R.; Feit, H.; Renton, A.; Pliner, H.; Abramzon, Y.; Marangi, G.; Winborn, B.; Gibbs, J.; Nalls, M.; Morgan, S.; Shoai, M.; Hardy, J.; Pittman, A.; Orrell, R.; Malaspina, A.; Sidle, K.; Fratta, P.; Harms, M.; Baloh, R.; Pestronk, A.; Weihl, C.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Drory, V.; Borghero, G.; Mora, G.; Calvo, A.; Rothstein, J.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Singleton, A.; Taylor, J.; Cookson, M.; Restagno, G.; Sabatelli, M.; Bowser, R.; Chio`, A.; Traynor, B.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Gallo, S.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Marinou, K.; Papetti, L.; Pisano, F.; Pinter, G.; Conte, A.; Luigetti, M.; Zollino, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Battistini, S.; Ricci, C.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Lunetta, C.; Penco, S.; Monsurrò, M.; Conforti, F.; Tedeschi, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Volanti, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M.; Murru, M.; Pugliatti, M.; Parish, L.; Sotgiu, A.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Simone, I.; Logroscino, G.; Pirisi, A.. - In: NATURE NEUROSCIENCE. - ISSN 1097-6256. - 17:5(2014), pp. 664-666. [10.1038/nn.3688]

Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

Sotgiu, A.;Solinas, G.;
2014-01-01

Abstract

MATR3 is an RNA- and DNA-binding protein that interacts with TDP-43, a disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observed MATR3 pathology in ALS-affected spinal cords with and without MATR3 mutations. Our data provide more evidence supporting the role of aberrant RNA processing in motor neuron degeneration.
2014
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis / Johnson, J.; Pioro, E.; Boehringer, A.; Chia, R.; Feit, H.; Renton, A.; Pliner, H.; Abramzon, Y.; Marangi, G.; Winborn, B.; Gibbs, J.; Nalls, M.; Morgan, S.; Shoai, M.; Hardy, J.; Pittman, A.; Orrell, R.; Malaspina, A.; Sidle, K.; Fratta, P.; Harms, M.; Baloh, R.; Pestronk, A.; Weihl, C.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Drory, V.; Borghero, G.; Mora, G.; Calvo, A.; Rothstein, J.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Singleton, A.; Taylor, J.; Cookson, M.; Restagno, G.; Sabatelli, M.; Bowser, R.; Chio`, A.; Traynor, B.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Gallo, S.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Marinou, K.; Papetti, L.; Pisano, F.; Pinter, G.; Conte, A.; Luigetti, M.; Zollino, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Battistini, S.; Ricci, C.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Lunetta, C.; Penco, S.; Monsurrò, M.; Conforti, F.; Tedeschi, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Volanti, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M.; Murru, M.; Pugliatti, M.; Parish, L.; Sotgiu, A.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Simone, I.; Logroscino, G.; Pirisi, A.. - In: NATURE NEUROSCIENCE. - ISSN 1097-6256. - 17:5(2014), pp. 664-666. [10.1038/nn.3688]
File in questo prodotto:
Non ci sono file associati a questo prodotto.

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11388/61143
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? ND
  • Scopus 347
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? 332
social impact